Журнал «Актуальная инфектология» 2 (11) 2016
Вернуться к номеру
Орфанні захворювання в практиці дитячого інфекціоніста
Авторы: Палатна Л.О., Шпак І.В., Буяло В.К., Лисий А.В., Сміхун С.І. - Кафедра дитячих інфекційних хвороб НМУ ім. О.О. Богомольця, м. Київ, Україна
Рубрики: Инфекционные заболевания
Разделы: Медицинские форумы
Версия для печати
Статтю опубліковано на с. 149-150
Актуальність. Проблема рідкісних (орфанних) хвороб в Україні стає все більш актуальною, однак практичні лікарі мало ознайомлені із цими захворюваннями. Рідкісні (орфанні) захворювання — це велика група патології, що загрожує життю людини, хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя або інвалідизації. Орфанні захворювання зустрічаються з частотою 1 випадок на 2000 населення (за даними Європейського комітету експертів з рідкісних захворювань EUROCERD). Це маловивчені стани, специфічні методи лікування яких поки що не розроблені. У світі нараховується близько 8000 рідкісних захворювань, включаючи добре відомі захворювання, а також синдроми і аномалії, близько 80 % яких обумовлені генетичними факторами. До них належать хвороба Гоше, хвороба Помпе, муковісцидоз, гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз, гомоцистинурія тощо. Решта рідкісних захворювань — це дегенеративні або проліферативні захворювання, деякі з них здатні перебігати під маскою інфекційних хвороб, тому раннє виявлення, діагностика та своєчасне лікування можуть зберегти дитині життя.
Наводимо декілька випадків захворювань із практики дитячого інфекціоніста, що підпадають під критерії орфанних захворювань.
Клінічний випадок 1. Дитина віком 2 роки 5 місяців госпіталізована в інфекційне відділення з діагнозом «панцитопенія, мікст-вірусна інфекція, Епштейна — Барр вірусна інфекція з гемофагоцитарним синдромом?». У віці 1 рік 3 місяці перехворіла на гостру респіраторну вірусну інфекцію (ГРВІ), була госпіталізована за місцем проживання, тоді вперше виявлені анемія (56 г/л), тромбоцитопенія, маркери Епштейна — Барр вірусної інфекції. Пройшла відповідний курс лікування (ферум лек, вітамін В6, В12, фолієва кислота, цефодокс, лактовіт, флавамед, преднізолон 2 тижні). Виписана з покращенням. Через 4 міс. (в 1 рік 7 міс.) рівень Hb знизився до 54 г/л. Повторно госпіталізована, діагностовано цитомегаловірусну інфекцію, з приводу чого була пролікована (флавозид, актиферин, віферон, цитобіотек, преднізолон 1 тиждень). У подальшому кожні 3 місяці Hb знижувався до 47–54 г/л. Після проведення обстеження на підставі біохімічних даних (підвищення рівня сироваткового заліза та феритину), молекулярно-генетичних, морфологічних досліджень (дані мієлограми, що свідчили про дисмієлопоез, виявлені багаточисельні макрофаги з вираженим гемофагоцитозом) встановлено діагноз гемофагоцитарного лімфогістіоцитозу. Проведено лікування: тромбоконцентрат, антибактеріальна терапія (цефтріаксон, амікацин, меронем, таргоцид), протигрибкові препарати, гепатопротектори, противірусні препарати — ацикловір внутрішньовенно, гормонотерапія — метіпред 2,5 мг/кг.
Клінічний випадок 2. Дитина 10 місяців госпіталізована з діагнозом: ГРВІ, двостороння бронхопневмонія з обструктивним синдромом, ДН ІІ–III, гіпоксична енцефалопатія. На основі консультативних висновків офтальмолога та невролога, а також біохімічних даних, консультації генетиків та молекулярно-генетичних досліджень (порушення обміну жирних кислот, дефіцит фолатного циклу, активація генетичного дефекту транспорту карнітину), морфологічних досліджень встановлено діагноз «гомоцистинурія, хронічний вегетативний стан, системний васкуліт». Проведено лікування: антибактеріальна терапія за весь період лікування — цефтріаксон, амікацин, меронем, ванкоміцин, тієнам, абактал, коломістин, тобраміцин, тебрис, ципрофлоксацин, фортум, протисиньогнійний бактеріофаг; протигрибкова терапія — флуконазол; інфузійна терапія з використанням глюкозо-сольових та колоїдних розчинів, реосорбілакт, реамберин; із замісною метою — трансфузії свіжомороженої плазми, альбуміну, еритроцитарної маси та відмитих еритроцитів; з імунозамісною метою — введення в/в нормального імуноглобуліну, антистафілококового імуноглобуліну. Корекція метаболічних процесів проводилася карнітином, що регулює обмін жирних кислот.
Клінічний випадок 3. Дитина віком 10 днів госпіталізована зі скаргами на діарею, блювання, кишкову кольку, здуття живота, еквіваленти судом. Госпіталізована до реанімаційного відділення з діагнозом «гостра кишкова інфекція, ексикоз ІІ–ІІ ступеня, сепсис?». За результатами проведеного обстеження, на основі біохімічних досліджень (гіпонатріємія — 93,5 ммоль/л, гіпохлоремія — 65,7 ммоль/л) було встановлено діагноз «адреногенітальний синдром». Проведено лікування: солюкортеф 50 мг, корекція водно-електролітного балансу, антибактеріальна терапія, протигрибкова терапія. З позитивною динамікою дитина була переведена у відділення патології новонароджених.
Клінічний випадок 4. Дитина віком 5 міс. надійшла із Закарпатської обласної лікарні для обстеження, верифікації діагнозу й визначення тактики лікування зі скаргами на частий нав’язливий кашель з 2-міс. віку, періодичне поперхування під час годування, відсутність прибавки маси тіла. За результатами проведеного обстеження — ультразвукове дослідження органів черевної порожнини, трахеобронхоскопія, фіброезогастродуоденоскопія, позитивні потова проба (42–52 МЕК/л), еластаза калу (52,7 мкг/кг), наявність у копрограмі великої кількості нейтрального жиру — встановлено діагноз муковісцидозу (кістозного фіброзу). Проведено лікування: креон 20 тис. од/добу, муколітики, антибактеріальна терапія, протигрибкові препарати, гепатопротектори, масаж грудної клітки, інгаляції.
Висновки. Орфанні захворювання часто перебігають під маскою інших, більш поширених захворювань, що не дозволяє лікарю вчасно запідозрити у хворого рідкісне захворювання. Відсутність на сьогодні в Україні реальної статистичної інформації, доступних методів ранньої діагностики та якісної наукової інформації про захворювання, доступної широкому колу фахівців більшості медичних закладів та населенню, а також проблеми отримання якісного тривалого лікування призводять до тяжких соціальних наслідків захворювань.