Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.

Международный неврологический журнал Том 20, №6, 2024

Вернуться к номеру

Сімейні випадки розсіяного склерозу: гендерні відмінності та клінічний перебіг

Авторы: Негрич Т.І., Лафаренко М.Я.
Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького, м. Львів, Україна

Рубрики: Неврология

Разделы: Клинические исследования

Версия для печати


Резюме

Актуальність. Проведене дослідження спрямоване на аналіз перебігу розсіяного склерозу (РС) у різних сімейних і вікових когортах для встановлення гендерно-специфічних тенденцій щодо виникнення, прогресування і тяжкості захворювання. Мета: визначення гендерно-специфічних закономірностей перебігу РС на основі аналізу середнього віку початку захворювання, тривалості перебігу і рівня інвалідності (EDSS) у сімейних кластерах. Матеріали та методи. Досліджено когорту з 10 сімей (20 осіб), що включала 16 жінок і 4 чоловіків. Аналіз проведено в межах таких груп: старші члени сімей (9 жінок, 1 чоловік) і молодші члени сімей (7 жінок, 3 чоловіки). Додатково проведено порівняльний аналіз за віком відповідно до класифікації ВООЗ: молоді пацієнти (9 жінок, 4 чоловіки) і пацієнти середнього віку (7 жінок). Результати. Вища поширеність РС серед жінок підтверджена аналізом сімейних кластерів. Зокрема, середній вік початку захворювання в жінок становив 34,67 року, що є вищим порівняно з чоловіками, у яких цей показник становив 26 років. Аналіз показників EDSS також виявив значні гендерні відмінності. Середній показник EDSS у чоловіків становив 6,0, що свідчить про вищий рівень інвалідності порівняно із середнім показником EDSS у жінок, який становив 3,44. У групі пацієнтів молодого віку (до 44 років) виявлено ранній початок РС і коротший період захворювання порівняно з пацієнтами середнього віку (від 44 до 59 років), які демонструють тенденцію до пізнішого початку хвороби і мають вищі оцінки EDSS, що вказує на більш тяжку інвалідність. Молоді чоловіки з РС мають пізніший початок захворювання і вищі середні оцінки EDSS, що вказує на більшу тяжкість інвалідності порівняно з молодими жінками, які, незважаючи на швидший початок хвороби, мають нижчі середні оцінки EDSS. Висновки. Дослідження виявило значущі гендерні відмінності у перебігу РС, які слід враховувати при клінічному веденні пацієнтів. Одержані результати створюють основу для подальших досліджень і розробки індивідуалізованих підходів до лікування і профілактики РС.

Background. This study focuses on analyzing the progression of multiple sclerosis (MS) across different familial and age cohorts to determine gender-specific trends in disease onset, progression, and severity. Objective: to determine gender-specific regularities in the course of MS based on the analysis of mean age of onset, disease duration, and level of disability (on the Expanded Disability Status Scale (EDSS)) in family clusters. Materials and methods. A cohort of 10 family (20 individuals, 16 women and 4 men) was studied. Analysis encompassed older (9 women, 1 man) and younger family members (7 women, 3 men). In addition, a comparative analysis was conducted by age according to the World Health Organization criteria: young patients (9 women, 4 men) and middle-aged patients (7 women). Results. The study confirmed a higher prevalence of MS among women within familial clusters. Specifically, the average age of MS onset among women was 34.67 years, which was higher compared to men (26 years). Analysis of EDSS scores revealed significant gender differences, with men having an average score of 6.0 indicating higher disability levels that in women who had an average score of 3.44. Younger patients (up to 44 years old) exhibited earlier onset and shorter disease duration compared to middle-aged patients (44 to 59 years), who tended to have later disease onset and higher EDSS scores, indicative of more severe disability. Young men with MS showed later disease onset and higher average EDSS scores, reflecting more pronounced disability than in young women who had earlier disease onset but lower EDSS scores. Conclusions. The findings highlight substantial gender-specific differences in the course of MS, which should be taken into account in the clinical management of patients. These results provide a foundation for further research and development of personalized approaches to the treatment and prevention of MS.


Ключевые слова

розсіяний склероз; сімейні випадки; гендерні відмінності; розширена шкала інвалідності (Expanded Disability Status Scale, EDSS)

multiple sclerosis; familial cases; gender differences; Expanded Disability Status Scale


Для ознакомления с полным содержанием статьи необходимо оформить подписку на журнал.


Список литературы

1. Brownlee WJ, Tur C, Manole A. HLA-DRB1*1501 influences long-term disability progression and tissue damage on MRI in relapse-onset multiple sclerosis. Mult Scler. 2023;29:333-42. doi: 10.1177/13524585211069926.
2. Marrie RA, Fisk JD, Fitzgerald K, Kowalec K, Maxwell C, Rotstein D, Salter A, et al. Etiology, effects and management of comorbidities in multiple sclerosis: recent advances. Front Immunol. 2023;14:1197195. doi: 10.3389/fimmu.2023.1197195.
3. Goris A, Vandebergh M, McCauley JL, Saarela J, Cotsapas C. Genetics of multiple sclerosis: lessons from polygenicity. Lancet Neurol. 2022;21:830-42. doi: 10.1016/S1474-4422(22)00255-1.
4. Nehrych O, Pyrohova VI, Portnoy J, Stimmel M, Fo-ley F, Nehrych TI. The Multiple Sclerosis Intimacy and Sexua-lity Questionnaire-19: validation and adaptation for Ukrainian population. Int Neurol J. 2019;5:19-25. doi: 10.22141/2224-0713.5.107.2019.176702.
5. Miner AE, Graves JS. What telomeres teach us about MS. Mult Scler Relat Disord. 2021;54:103084. doi: 10.1016/j.msard.2021.103084.
6. Badam TVS, de Weerd HA, Martínez-Enguita D. A validated generally applicable approach using the systematic assessment of disease modules by GWAS reveals a multi-omic module strongly associated with risk factors in multiple sclerosis. BMC Genomics. 2021;22(1):690. doi: 10.1186/s12864-021-07935-1.
7. Slim L, Chatelain C, de Foucauld H, Azencott C-A. A systematic analysis of gene-gene interaction in multiple sclerosis. BMC Med Genomics. 2022;15:100. doi: 10.1186/s12920-022-01212-5.
8. Weinstock-Guttman B, Sormani MP, Repovic P. Predicting long-term disability in multiple sclerosis: a narrative review of current evidence and future directions. Int J MS Care. 2022;24:184-88. doi: 10.7224/1537-2073.2021-048.
9. Pogoda-Wesołowska A, Dziedzic A, Maciak K, et al. Neurodegeneration and its potential markers in the diagnosing of secondary progressive multiple sclerosis. Front Mol Neurosci. 2023;16:1210091. doi: 10.3389/fnmol.2023.1210091.
10. Kruman II, Culmsee C, Chan SL. Homocysteine elicits a DNA damage response in neurons that promotes apoptosis and hypersensiti-vity to excitotoxicity. J Neurosci. 2000;20:6920-26.
11. Mansilla MJ, Presas-Rodríguez S, Teniente-Serra A. Paving the way towards an effective treatment for multiple sclerosis: advances in cell therapy. Cell Mol Immunol. 2021;18:1353-74. doi: 10.1038/s41423-020-00618-z.
12. Al-Kafaji G, Bakheit HF, AlAli F. Next-generation sequencing of the whole mitochondrial genome identifies functionally deleterious mutations in patients with multiple sclerosis. PLoS One. 2022;17(2). doi: 10.1371/journal.pone.0263606.
13. Tarighi M, Shahbazi M, Saadat P. Decreased frequency of regulatory T cells and level of helios gene expression in secondary progressive multiple sclerosis patients: evidence about the development of multiple sclerosis. Int Immunopharmacol. 2023;116:109797. doi: 10.1016/j.intimp.2023.109797.
14. Song X, Wu W, Warner M, Gustafsson J-Å. Liver X Receptor Regulation of Glial Cell Functions in the CNS. Biomedicines. 2022;10(9):2165. doi: 10.3390/biomedicines10092165.
15. Fominykh V, Shadrin AA, Jaholkowski PP. Shared genetic loci between Alzheimer’s disease and multiple sclerosis: crossroads between neurodegeneration and immune system. Neurobiol Dis. 2023;183:106174. doi: 10.1016/j.nbd.2023.106174.
16. Ostojic SM. Guanidinoacetic Acid as a Nutritional Adjuvant to Multiple Sclerosis Therapy. Front Hum Neurosci. 2022;16:871535. doi: 10.3389/fnhum.2022.871535.
17. Pistono C, Osera C, Cuccia M, Bergamaschi R. Roles of Extracellular Vesicles in Multiple Sclerosis: From Pathogenesis to Potential Tools as Biomarkers and Therapeutics. Sclerosis. 2023;1(2):91-112. doi: 10.3390/sclerosis1020011.
18. Taylor BV. What causes multiple sclerosis? Getting closer to the answers. Med J Aust. 2022;217(4):180-82. doi: 10.5694/mja2.51645.
19. Rotstein D, Montalban X. Reaching an evidence-based prognosis for personalized treatment of multiple sclerosis. Nat Rev Neurol. 2019;15:287-300. doi: 10.1038/s41582-019-0170-8.
20. Edgünlü TG, Yılmaz SG, Emre U. miR-181a-5p is a potential candidate epigenetic biomarker in multiple sclerosis. Genome. 2022;65(11):547-61. doi: 10.1139/gen-2022-0040.
21. Yang JH, Rempe T, Whitmire N, Dunn-Pirio A, Graves JS. Therapeutic Advances in Multiple Sclerosis. Front Neurol. 2022;13:824926. doi: 10.3389/fneur.2022.824926.
22. Ziaei A, Lavery AM, Shao XM. Gene-environment interactions increase the risk of pediatric-onset multiple sclerosis associated with ozone pollution. Mult Scler J. 2022;28(9):1330-39. doi: 10.1177/13524585211069926.
23. Sarmanova A, Morris T, Lawson DJ. Population stratification in GWAS meta-analysis should be standardized to the best available reference datasets. bioRxiv. 2020. doi: 10.1101/2020.09.03.281568.
24. Nehrych OI, Nehrych TI. Quality of life in female patients with multiple sclerosis: the impact of sexual dysfunction. Eur Gynecol Obstet. 2022;2(3):185-8.

Вернуться к номеру