Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



UkraineNeuroGlobal


UkraineNeuroGlobal

Міжнародний неврологічний журнал №8 (110), 2019

Повернутися до номеру

Идентификация генетически детерминированной немалиновой миопатии у мальчика

Автори: Литовченко Т.А., Евтушенко С.К.
Харьковская медицинская академия последипломного образования, г. Харьков, Украина

Рубрики: Неврологія

Розділи: Медичні форуми

Версія для друку

Введение. Митохондриальные болезни — группа наследственных заболеваний, связанных со структурными и биохимическими дефектами митохондрий, нарушением тканевого дыхания и, как следствие, недостаточностью энергетического обмена. Немалиновая миопатия — группа генетически разнородных наследственных миопатий, общим патогистологическим проявлением которых является образование в мышечной ткани нитевидных структур со вторичным нарушением митохондриальных функций. Главными клиническими признаками немалиновых миопатий являются мышечная слабость, гипотония, задержка в приобретении двигательных навыков и отсутствие или выраженное снижение периостальных рефлексов. Причиной развития немалиновой миопатии являются генетические дефекты, приводящие к формированию аномальных форм структурных белков мышечной ткани. В настоящее время идентифицировано девять генов, мутации которых ответственны за развитие немалиновой миопатии: NEB (50 % всех случаев), TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41 и LMOD3. Цель: клинически, генетически и электромиографически идентифицировать немалиновую миопатию. Клинический случай. Больной наблюдается в клинике 11 лет. Впервые мальчик поступил в неврологическое отделение в возрасте 9 месяцев с жалобами на нарушение дыхания. Отмечалась слабость дыхательной мускулатуры, затруднение при кормлении, слюнотечение, задержка статомоторного развития, мышечная гипотония. Кроме этого, нарушение ритма дыхания, в связи с чем предположили митохондриальную дисфункцию. Ребенок от 2-й беременности (первая — с/а в 16 недель), протекавшей с угрозой прерывания, 1-х срочных родов. Масса при рождении 3500 г. ОША 6–7 баллов. ЭМГ: миопатический тип нарушений. Нейровизуализация: расширены субарахноидальные пространства. Умеренное повышение уровня лактата в крови. При кариотипировании хромосомной патологии не выявлено. В последующем отмечалась умеренная задержка психического развития. Дизартрия. Двусторонний полуптоз. Нижний парапарез. Затруднение жевания. Периодически — выраженное ухудшение состояния с нарастанием мышечной слабости, нарушением ритма дыхания, расстройством глотания со слюнотечением. Последняя госпитализация в сентябре 2018 г. (в возрасте 12 лет). Жалобы на сниженную память, плохую успеваемость в школе (обучается индивидуально), нарушение речи, опущение век, затруднение жевания (не может разжевать твердую пищу), слюнотечение, нарушение походки, повышенную утомляемость, раздражительность. В статусе: умеренные когнитивные нарушения. Лицевой дизостоз. Узкое, длинное лицо. Рот открыт. Периодически слюнотечение. Аномалия прикуса. Дизартрия. Нарушено жевание (затруднено разжевывание твердой пищи). Глотание не нарушено. Двусторонний полуптоз. Нистагма нет. Двусторонний офтальмопарез (умеренный). Асимметрия носогубных складок. Голос с носовым оттенком. Мышечная гипотония в конечностях. Диффузный амиотрофический синдром. Выражен гиперлордоз поясничного отдела. Сухожильные рефлексы с рук живые, D ≥ S. Карпорадиальные резко снижены. Коленные повышены, D = S. 
Ахилловы S > D. Походка нарушена — рекурвация коленных суставов внутрь (больше справа), затруднена ходьба на пятках. Ортопед: эквинные стопы. Нарушение осанки. ЭКГ: полувертикальная электрическая позиция сердца. Укорочение AV-проводимости. МРТ головного мозга: расширено тело левого бокового желудочка. МР-ангиография: без патологии. ЭхоКГ: ООО, множественные аберрантные хорды в верхней трети левого желудочка; пролапс створок митрального клапана II степени. ЭМГ (20.07.2017 г.): миопатический уровень поражения (выраженные проявления). КФК, ЛДГ, сахар — в норме. Лактат — 2,57 ммоль/л, соотношение лактат/пируват — 14 : 1. Предварительный диагноз: митохондриальная энцефаломиопатия с нижним парапарезом, F 70.0, дизартрией, нарушением функции жевания, двусторонним полуптозом, глазодвигательными нарушениями, нарушением осанки, эквинной деформацией стоп. Учитывая сочетание миопатии с особенностями фенотипа, проводилась дифференциальная диагностика с немалиновой миопатией. Материал для проведения медико-генетического анализа был направлен в Zlotovwski Center for Neuroscience, Ben-Gurion University of the Negev (Israel) проф. Заид Афави. В лаборатории был картирован ген NEB, а при биопсии мышц обнаружены немалиновые тельца (2016 г.). После подтверждения диагноза по аналогии с митохондриальными заболеваниями был назначен агвантар (L-карнитин) в дозе 100 мг/кг/сут в 3 приема для длительного, многолетнего лечения. Катамнез — 2 года. Состояние стабильное. Несмотря на сохранение гротескных черт лица, мышечный потенциал достаточный в пределах предъявляемой нагрузки.


Повернутися до номеру