Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



UkraineNeuroGlobal


UkraineNeuroGlobal

Міжнародний неврологічний журнал №8 (110), 2019

Повернутися до номеру

Альтернуюча геміплегія дитячого віку: катамнестичне спостереження та генетичне тестування

Автори: Нечай А.Ф.
Київська міська дитяча клінічна лікарня № 1, м. Київ, Україна

Рубрики: Неврологія

Розділи: Медичні форуми

Версія для друку

Вступ. Альтернуюча геміплегія дитячого віку — рідкісне захворювання з періодичними епізодами тимчасового паралічу, що часто вражає одну або іншу сторону тіла чи симетрично білатерально. Пароксизми геміплегії та/або тетраплегії трапляються один раз або двічі на тиждень, можуть супроводжуватись тонічними або дистонічними атаками, окоруховими порушеннями (епізодичний страбізм, монокулярний ністагм), хореоатетозом, плачем або вегетативними розладами. Такі напади завжди припиняються при засинанні дитини та відсутні відразу після просинання. Непароксизмальні симптоми в дітей із альтернуючою геміплегією включають порушення розвитку, м’язову гіпотонію, хореоатетоз та атаксію. Гарячі або теплі ванни, сильні емоції або фізична втома можуть провокувати пароксизми альтернуючої геміплегії дитячого віку. Як правило, хвороба є прогресуючою, принаймні на початковому етапі. Спеціальні методи обстеження є неінформативними, але при підозрі на хворобу моямоя необхідним є проведення МРТ головного мозку, бажано з МР-ангіографією. Альтернуючу геміплегію необхідно диференціювати з фокальною епілепсією з післяприступним парезом, геміплегічною мігренню, пароксизмальною дискінезією, синдромом MELAS, судинними порушеннями (в тому числі хворобою моямоя). Для тривалого медикаментозного лікування рекомендується застосування флунаризину. Можуть призначатися протиепілептичні засоби, особливо коли в дітей з альтернуючою геміплегією також відмічаються епілептичні напади! Клінічний випадок. У 13-місячної дівчинки почалися щоденні епізоди однобічної слабкості, які зазвичай супроводжувались дистонічними епізодами з наростанням м’язового тонусу та появою тремтіння в усіх кінцівках, відхиленням очей та голови в один бік, нерегулярним галасливим диханням із вираженою блідістю та помірним периферичним ціанозом без втрати свідомості. Пароксизми тривали від 30 хв до 2 год. Інтеріктальні ЕЕГ- та ЕЕГ-дослідження, при яких відмічалися клінічні пароксизми, не демонстрували епілептиформної активності. МРТ не виявила відхилень. З урахуванням клінічних проявів та особливостей перебігу захворювання було встановлено діагноз альтенуючої геміплегії дитячого віку. Призначення бензодіазепінів тимчасово зменшило частоту дистонічних епізодів. Для тривалого лікування було призначено флунаризин. Повторні спроби батьків відмінити флунаризин призводили до почастішання та більш тяжкого перебігу нападів геміплегії з дистонією. Дівчинці вдалося засвоїти навички самостійного пересування, елементи спілкування та самообслуговування. Зараз їй 18 років. У періоди між пароксизмами вона самостійно ходить, але наявна атаксія; вона може говорити і складати короткі речення. Дівчина має когнітивний дефект і потребує індивідуального догляду. Дистонічні епізоди трапляються 1–3 рази на тиждень, під час них дівчина не може ні рухатись, ні говорити. Пароксизми продовжують бути болісними і завдавати значний дискомфорт. Іноді є необхідним введення діазепаму для припинення особливо тривалого пароксизму. Під час останньої госпіталізації в наше відділення у зв’язку з переводом дівчини під нагляд дорослого невролога їй було проведене генетичне дослідження: аналіз послідовності та тестування на делецію/дублювання 181 гена (Invitae Epilepsy Panel). Був виявлений гетерозиготний варіант c.2415C>G (p.Asp805Glu) у гені ATP1A3, екзон 17. Ця зміна послідовності замінює аспарагінову кислоту глутаміновою кислотою в кодоні 805 білка ATP1A3 (p.Asp805Glu). Цей варіант раніше був описаний в осіб, хворих на альтернуючу геміплегію дитячого віку (PMID: 24523486, Invitae). Для уточнення характеру успадкування мутації було проведене батьківське тестування, яке показало, що жоден із батьків не має варіанта ATP1A3. Таким чином, виявлений у хворої варіант, найімовірніше, стався de novo, і його було рекласифіковано з варіанта непевної значущості в патогенний варіант. Ген ATP1A3 асоціюється з аутосомно-домінантною дистонією 12 (DYT12) (MedGen UID: 358384), мозочковою атаксією, арефлексією, pes cavus, зоровою атрофією та синдромом сенсоневральної втрати слуху (CAPOS) (MedGen UID: 318633) та альтернуючою геміплегією дитячого віку (AHC) (MedGen UID: 766702). Мутації гена ATP1A3 знижують активність Na+/K+-АТФази, погіршуючи її здатність нормально транспортувати іони. Висновки. Альтернуюча геміплегія дитячого віку — захворювання, що потрібно диференціювати від епілепсії. Альтернуюча геміплегія значно погіршує якість життя пацієнта та сім’ї. У наведеному випадку медикаментозна терапія мала недостатній ефект. Проведене генетичне тестування.



Повернутися до номеру