Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



UkraineNeuroGlobal


UkraineNeuroGlobal

Міжнародний неврологічний журнал №8 (110), 2019

Повернутися до номеру

Випадок кільцевої хромосоми 10 у чотиримісячної дитини

Автори: Галаган В.О., Циганкова М.А., Кульбалаєва Ш.А., Радзіховська О.В., Жураховська О.В., Мазуренко Л.С., Волошина Д.І., Куракова В.В.
Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» МОЗ України, Спеціалізований медико-генетичний центр (СМГЦ), м. Київ, Україна

Рубрики: Неврологія

Розділи: Медичні форуми

Версія для друку

Вступ. Хромосомна патологія є причиною затримки фізичного та розумового розвитку у дітей. Мета: описати випадок кільцевої хромосоми 10, який має схожі клінічні прояви з наведеними випадками попередніх авторів. Матеріали та методи. Матеріалом для проведення цитогенетичного методу обстеження були лімфоцити периферичної крові пацієнта. Результати та обговорення. У СМГЦ на консультацію до лікаря-генетика звернулася сім’я з чотиримісячною дівчинкою зі скаргами на м’язову слабкість, затримку статомоторного розвитку. Пробанд народилася від другої вагітності, на 38-му тижні, з затримкою внрутрішньоутробного розвитку, з масою тіла 2200 г, довжиною тіла 42 см та окружністю голови 31 см. Оцінка за шкалою Апгар — 7/8 балів. Вагітність і пологи проходили без ускладнень, матері — 27 років, батькові — 29 років; професійних і шкідливих звичок не мають і не родичі між собою. На момент огляду маса дитини — 3800 г (–3,6 δ), довжина тіла — 54 см (–3,5 δ), окружність голови — 35,5 см (вікова норма — 38 см), фенотип: мікроцефалія, антимонголоїдний розріз очей, клювоподібний ніс, очний гіпертелоризм, рот з опущеними кутами, деформація вушних раковин, дисплазія долонних складок, клинодактилія V пальців рук, синдактилія ІІ–ІІІ пальців стопи, сакральний синус. Дані ультразвукового дослідження органів черевної порожнини, нейросонографії головного мозку та ехокардіографії серця — без відхилень. Відмічалась м’язова гіпотонія, гіподинамія. Каріотип дитини — 46,XX,r(10)(p15q26). Каріотип батьків: матері дитини — 46,XX; батька — 46,XY. Висновки. При проведенні медико-генетичного консультування дітей з приводу затримки фізичного, статокінетичного та психомоторного розвитку рекомендоване обов’язкове каріотипування пробанда та його батьків.



Повернутися до номеру