Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ
день перший
день другий

АКУШЕРИ ГІНЕКОЛОГИ

КАРДІОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, РЕВМАТОЛОГИ, НЕВРОЛОГИ, ЕНДОКРИНОЛОГИ

СТОМАТОЛОГИ

ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ
день перший
день другий

ТРАВМАТОЛОГИ

ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)

ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ

ПЕДІАТРИ ТА СІМЕЙНІ ЛІКАРІ

АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ

Archive Of Ukrainian Ophthalmology Том 7, №1, 2019

Back to issue

Clinical and epidemiologic features of congenital and hereditary eye diseases in children

Authors: Савіна О.М.(1), Риков С.О.(2)
(1) — Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит», м. Київ, Україна
(2) — Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, м. Київ, Україна

Categories: Ophthalmology

Sections: Specialist manual

print version


Summary

Актуальність. Спадкові та вроджені хвороби очей становлять 60–90 % усіх причин інвалідизуючого зниження зору в дітей. Лікування таких захворювань є малоефективним, а заходи щодо їх профілактики потребують суттєвого вдосконалення. Мета. З’ясування структури та клініко-епідеміологічних особливостей вродженої та спадкової офтальмопатології серед дитячого населення. Матеріали та методи. Були обстежені учні інтернатів для сліпих і слабозорих (максимально зосереджений контингент таких дітей у цих закладах — до 90 %), діти із психоневрологічною патологією (для визначення офтальмологічних проявів при синдромальних ураженнях) міста Києва та діти з вродженою і спадковою очною патологією, які зверталися до Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» (НДСЛ «Охматдит»). Діагностика генетично детермінованої патології органа зору трактувалась як підозра на спадкову патологію за результатами офтальмологічного обстеження, портретного методу та сімейного анамнезу. Діти з підозрою на очну патологію спадкового характеру скеровувалися для верифікації діагнозу до медико-генетичного центру НДСЛ «Охматдит». Результати. Під час дослідження виявлено, що спадкова та вроджена патологія очей значно обтяжує здоров’я дитячого населення. Спадкові захворювання органа зору учнів інтернатів для сліпих і слабозорих представлені 55 нозологічними формами переважно з аутосомно-домінантним типом успадкування — (40,00 ± 6,61) %. Найчастіше траплялася патологія сітківки і судинного тракту — (30,18 ± 3,53) %, зорового нерва — (24,85 ± 3,32) %, окорухового апарату — (13,61 ± 2,64) %. У (26,04 ± 3,38) % вони мали синдромальний характер. Ці хворби в (79,29 ± 3,12) % маніфестували при народженні, що визначає можливі терміни їх ранньої діагностики та початку реабілітації. Серед дітей із психоневрологічною патологією виявлено перевагу аномалій рефракції та патологію окорухового апарату, що були проявами синдромальних уражень. Висновки. Доведено, що існує можливість підозри генетично детермінованого характеру патології очей на основі результатів амбулаторного обстеження та збору сімейного анамнезу офтальмологом на амбулаторному прийомі.

Актуальность. Наследственные и врожденные заболевания глаз составляют 60–90 % всех причин инвалидизирующего снижения зрения у детей. Лечение таких заболеваний малоэффективно, а меры профилактики нуждаются в усовершенствовании. Цель. Выяснение структуры и клинико-эпидемиологических особенностей врожденной и наследственной офтальмопатологии среди детского населения. Материалы и методы. Обследованы ученики интернатов для слепых и слабовидящих (максимально сосредоточенный контингент таких детей в этих учреждениях — до 90 %), дети с психоневрологической патологией (для определения офтальмологических проявлений при синдромальных поражениях) города Киева и дети с врожденной и наследственной глазной патологией, которые обращались в Национальную детскую специализированную больницу «Охматдет» (НДСБ «Охматдет»). Диагностика генетически детерминированной патологии органа зрения трактовалась как подозрение на наследственную патологию по результатам офтальмологического обследования, портретного метода и семейного анамнеза. Дети с подозрением на глазную патологию наследственного характера направлялись для верификации диагноза в медико-генетический центр НДСБ «Охматдет». Результаты. В ходе исследования выявлено, что врожденная и наследственная патология глаз значительно отягощает здоровье детского населения. Наследственные заболевания органа зрения учеников интернатов для слепых и слабовидящих представлены 55 нозологическими формами преимущественно с аутосомно-доминантным типом наследования — (40,00 ± 6,61) %. Чаще всего встречалась патология сетчатки и сосудистого тракта — (30,18 ± 3,53) %, зрительного нерва — (24,85 ± 3,32) %, глазодвигательного аппарата — (13,61 ± 2,64) %, которая в (26,04 ± 3,38) % носила синдромальний характер. Эти заболевания в (79,29 ± 3,12) % манифестировали при рождении, что определяет возможные сроки их ранней диагностики и начала реабилитации. Среди детей с психоневрологической патологией выявлено преобладание аномалий рефракции и глазодвигательного аппарата, которые были проявлениями синдромальных поражений. Выводы. Доказано существование возможности заподозрить генетически детерминированный характер патологии глаз на основании результатов амбулаторного обследования и сбора семейного анамнеза офтальмологом на амбулаторном приеме.

Background. The purpose of the study was to determine the structure of congenital and hereditary ophthalmopathology in children. Materials and methods. Boarding students from the schools for blind and visually impaired, schools for students with psychoneurological disorders and children with inherited eye pathology during their visit to Okhmatdyt Children’s Hospital were examined. Results. The study has found that hereditary and congenital eye pathology significantly burdens the children’s population. Hereditary diseases in students of boarding schools for blind and visually impaired included 55 nosological forms with mainly AD mode of inheritance ((40.00 ± 6.61) %). The most frequent diseases were retinal and vascular tract pathology ((30.18 ± 3.53) %), optic nerve pathology ((24.85 ± 3.32) %), the disorders of oculomotor system ((13.61 ± 2.64) %) and in (26.04 ± 3.38) % cases they were syndromal. In (79.29 ± 3.12) % cases, these diseases manifested at birth, which determines the possible terms of early diagnosis and early rehabilitation. Among children with neuropsychiatric disorders refractive errors and pathology of oculomotor system were more frequent, those demonstrated syndrome-based eye lesions. Conclusions. It is possible to suspect genetically determined character of the eye pathology basing on the results of outpatient examination and taking family medical history by ophthalmologist.


Keywords

офтальмогенетика; спадковість; сліпота; слабозорість; око; інвалідність; діти

офтальмогенетика; наследственность; слепота; слабовидение; глаз; инвалидность; дети

ophthalmogenetics; heredity; blindness; decreased visual acuity; eye disability; children

Вступ

В Україні 2011 р. налічувалось понад 8 тисяч дітей-інвалідів по зору [2, 3]. За даними літератури, спадкові та вроджені хвороби очей становлять 60–90 % усіх причин інвалідизуючого зниження зору в дітей [5]. У зв’язку з цим медична генетика набуває в офтальмології щоразу більшого значення як фундаментальна наука, що вивчає етіологію, патогенез, клінічний поліморфізм генетично детермінованих хвороб органа зору [4, 6]. Виокремилася офтальмогенетика — розділ, що вивчає спадкову очну патологію, яка найчастіше проявляється в новонароджених і в ранньому дитячому віці, характеризується вадами розвитку органа зору та тяжкими проявами патології, малоефективністю лікування. Більшість дітей-інвалідів унаслідок спадкових і вроджених захворювань очного яблука визнаються інвалідами і після 18 років [1]. Тому на перший план виступає необхідність попередження народження дітей із такою патологією. Всесвітня організація охорони здоров’я підкреслює, що запобігти виникненню дитячої сліпоти можливо в 40 % випадків. Дані про поширеність та структуру вроджених і спадкових очних захворювань в школах для сліпих і слабозорих, інтернатах для дітей із неврологічними ураженнями існують за кордоном [7, 8, 10–12]. Але у вітчизняній літературі вони не висвітлені, реєстр вродженої і спадкової патології очей в Україні відсутній, терміни ранніх профілактичних офтальмологічних оглядів дітей неузгоджені. А це вкрай необхідно для здійснення всеохопної реєстрації, науково обґрунтованої організації та вдосконалення заходів щодо профілактики вроджених і генетично детермінованих хвороб органа зору.

Мета: визначити нозологічну й генетичну структуру та клініко-епідеміологічні особливості вродженої і спадкової офтальмологічної патології в дітей.

Матеріали та методи

Обстежено: 1) учнів трьох шкіл-інтернатів для сліпих і слабозорих м. Києва віком від 6 до 20 років. Виділено групу зі 169 учнів із підтвердженою медичними генетиками спадковою патологією очей; 2) дітей із патологією очей психоневрологічного та неврологічного інтернатів м. Києва віком від 6 до 18 років, серед яких 63 дитини мали знижений зір; 3) 2000 дітей, які зверталися в консультативно-діагностичну поліклініку Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» (НДСЛ «Охматдит»), серед яких виявлено 31 особу зі спадковою патологією очей.

Діагностика генетично детермінованої патології органа зору трактувалась як підозра на спадкову патологію за результатами комплексного офтальмологічного обстеження, портретного методу дослідження та вивчення сімейного анамнезу. Діти з підозрою на очну патологію спадкового характеру скеровувалися для верифікації діагнозу на медико-генетичне консультування до медико-генетичного центру НДСЛ «Охматдит». Дослідження схвалено комітетом з етики та здійснювалось після отримання інформованої згоди учасників.

Результати та обговорення

Під час обстеження учнів інтернатів для сліпих і слабозорих виявлено, що тяжкість спадкової патології очей, прогноз перебігу хвороби та можливості реабілітації передусім обумовлені нозологічною структурою офтальмопатології, поданою в табл. 1.

Патологія органа зору представлена 55 нозологічними формами. Серед них аутосомно-домінантно (АД) успадковуються 22 нозологічні форми — (40,00 ± 6,61) %, аутосомно-рецесивно (АР) — 16 (29,09 ± 6,12) %, зчеплено зі статтю — 1 (1,82 ± 1,80) %, АД чи АР — 16 (29,09 ± 6,12) %.

Найбільша група захворювань, що призводять до сліпоти і слабозорості — (30,18 ± 3,53) % — хвороби сітківки та судинного тракту. Хворі з патологією зорового нерва становили (24,85 ± 3,32) %, окорухового апарату — (13,61 ± 2,64) %. Серед причин сліпоти і слабозорості переважали захворювання з ураженням однієї чи декількох структур ока та його придаткового апарату. У (26,04 ± 3,38) % дітей ураження очей були синдромальними (табл. 2).

У дітей із синдромальною патологією найчастіше зустрічались різні форми альбінізму, синдром Марфана, аномалія Петерса, синдроми Краузе — Різе, Штилінга — Тюрка — Дуейна, ретролентальна фіброплазія Т’єррі, синдром Ушера (I тип без вестибулярних порушень). Наявність двобічного ураження очей та дефекти інших органів і систем організму були проявами особливої тяжкості патології.

Інвалідизуюча спадкова патологія очей, час початкових клінічних проявів

Щодо маніфестації спадкової патології серед учнів шкіл-інтернатів для сліпих і слабозорих, то вона проявилась у 169 дітей у різному віці (рис. 1). Отримані дані свідчать, що в більшості дітей — 134 ((79,29 ± 3,12) %) спадкова патологія очей маніфестувала при народженні. У (14,79 ± 2,73) % (25 дітей) вона проявилась протягом першого року життя. У 10 дітей ((5,92 ± 1,81) %) перші ознаки хвороби з’явилися у віці, старшому за один рік.

Наведені дані визначають оптимальні терміни ранньої діагностики та початку реабілітації вродженої і спадкової патології очей.

Патологія очей в учнів психоневрологічного та неврологічного інтернатів

Аналіз стану зорових функцій учнів інтернату для дітей із психоневрологічними та неврологічними захворюваннями м. Києва демонструє наявність серед них слабозорих дітей ((1,55 ± 0,77) %) та дітей з невеликим ступенем зниження гостроти зору ((22,87 ± 2,61) %).

У школі для дітей із неврологічними захворюваннями знижений зір мала 31 дитина ((19,38 ± 3,12) %). У половини дітей зі зниженим зором ((51,61 ± 8,98) %) діагностувалась міопія, у третини ((32,26 ± 8,40) %) — астигматизм, у (6,45 ± 4,41) % випадків — гіперметропія та косоокість і в (3,23 ± 3,17) % — атрофія диска зорового нерва.

У психоневрологічному інтернаті зниження зору виявлено у (32,65 ± 4,74) % осіб, зокрема (24,49 ± 4,34) % осіб мали спадкову синдромальну патологію з очною симптоматикою. Із синдромальними проявами найчастіше поєднувалися астигматизм і порушення окорухового апарату (косоокість, ністагм, птоз, ізольовані чи в поєднанні з аномаліями рефракції) — по (37,50 ± 9,88) %, тоді як міопія та гіперметропія траплялись у (12,50 ± 6,75) % випадків.

Серед нозологічних форм спадкової очної патології в дітей неврологічного інтернату найчастіше поєднувалися з синдромальними проявами астигматизм і порушення окорухового апарату — по (37,50 ± 9,88) %, а міопія та гіперметропія траплялись у (12,50 ± 6,75) % випадків.

Аналіз наведених даних є свідченням того, що причиною спадкової сліпоти і слабозорості в учнів шкіл-інтернатів для дітей із психоневрологічною та неврологічною патологією були тяжкі синдромальні ураження. Ці діти не оглядаються на предмет інвалідності по зору офтальмологічними комісіями і не враховуються в офіційній статистиці як сліпі й слабозорі.

На амбулаторному прийомі в поліклініці НДСЛ «Охматдит» оглянуто 2000 дітей, серед яких виявлено 31 ((1,55 ± 0,28) %) особу з тяжкою генетично детермінованою патологією очей, із них ністагм, астигматизм траплялись відповідно у (3,23 ± 3,17) %; гіпоплазія ДЗН, аніридія та птоз — у (6,45 ± 4,41) %; атрофія ДЗН та міопія — у (9,68 ± 5,31) % відповідно; пігментна дистрофія сітківки — у (12,90 ± 6,02) % осіб; косоокість — у (16,13 ± 6,61) %; катаракта — у (25,81 ± 7,86) % осіб.

Ізольовану очну патологію мали (74,19 ± 7,86) % дітей, патологію очей у складі синдромів — (25,81 ± 7,86) %.

На основі сімейного анамнезу виявлено, що принаймні в одного з подружжя у сім’ї була спадкова патологія очей. Але знали про спадковий характер захворювання своїх дітей і про те, що вони є носіями такої патології, (74,19 ± 0,91) %, що підтверджує низький рівень обізнаності населення репродуктивного віку.

Висновки

1. За даними літератури, спадкові та вроджені хвороби очей становлять 60–90 % усіх причин інвалідизуючого зниження зору в дітей. Вони часто проявляються в новонароджених і в ранньому дитячому віці, характеризуються вадами розвитку органа зору та тяжкими проявами патології, методи лікування якої дотепер є малоефективними.

2. Генетично детерміновані захворювання органа зору учнів інтернатів для сліпих і слабозорих представлені 55 нозологічними формами переважно з АД типом успадкування — (40,00 ± 6,61) %. Найбільші групи захворювань: патологія сітківки і судинного тракту — (30,18 ± 3,53) %, патологія зорового нерва — (24,85 ± 3,32) %, окорухового апарату — (13,61 ± 2,64) %. У (26,04 ± 3,38) % дітей ураження очей поєднувалось із патологією інших систем організму, тобто захворювання були синдромальними.

3. Вроджена і спадкова патологія маніфестує переважно при народженні — в (79,29 ± 3,12) %. Наведені дані визначають терміни ранньої діагностики та початку реабілітації вродженої і спадкової патології очей.

4. При обстеженні учнів шкіл-інтернатів психоневрологічного та неврологічного профілю виявлено, що знижений зір є проявом синдромальних уражень очей із перевагою аномалій рефракції та патології окорухового апарату.

5. Дані щодо спадкової патології очей, виявленої на амбулаторному прийомі, свідчать, що існує можливість запідозрити генетично детермінований характер патології очей на основі результатів амбулаторного обстеження та збору сімейного анамнезу офтальмологом, а також указують на потребу в посиленні санітарно-освітньої роботи серед населення, особливо репродуктивного віку.

Конфлікт інтересів. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів при підготовці даної статті.


Bibliography

1. Алифанова Т.А. Врожденная и наследственная патология глаз в нозологической структуре слепоты и слабовидения в Украине / Т.А. Алифанова, Т.И. Парфенова // Актуальні проблеми мед.-соц. експертизи та реабілітації інвалідів внаслідок офтальмопатології: Мат-ли наук.-практ. конф. з міжнарод. участю, 11–12 верес. 2003 р. — Дніпропетровськ: Пороги, 2003. — С. 34-36.

2. Алифанова Т.А. Медико-социальные аспекты инвалидности с детства вследствие патологии органа зрения в Украине / Т.А. Алифанова, А.Л. Чуйко, Е.Н. Бондарь // Медичні та соціальні проблеми профілактики дитячої сліпоти в рамках програми ВООЗ «Зір 2020»: наук.-практ. конф. дитячих офтальмологів України з міжнарод. участю, 4–5 жовт. 2012 р.: тези та лекції. — К.: КІМ, 2012. — С. 26-28.

3. Офтальмологічна допомога в Україні за 2005–2014 роки: Аналітично-статистичний довідник // Ю.В. Вороненко, М.В. Голубчиков, О.П. Вітовська, С.О. Риков та ін. — К.: Логос, 2015. — 230 с.

4. Пилькевич Н.Б. Наследование патологии органов зрения / Н.Б. Пилькевич // Загальна патологія та патол. фізіологія. — 2012. — № 3. — С. 17-25.

5. Хлебникова О.В. Наследственная патология органа зрения / О.В. Хлебникова, Е.Л. Дадали. — М.: Авторская акад., 2014. — 304 с.

6. Хлебникова О.В. Научное и практическое значение молекулярно-генетических исследований в офтальмологии / О.В. Хлебникова, Е.Л. Дадали // Рос. педиатр. офтальмология. — 2012. — № 1. — С. 48-51.

7. A survey of visual impairment in children attending the Royal Blind School, Edinburgh using the WHO childhood visual impairment database / J. Alagaratnam, T.K. Sharma, C.S. Lim, B.W. Fleck // Eye (Lond.). — 2002. — Vol. 16, N 5. — P. 557-561.

8. Chirambo M.C. Causes of blindness among students in blind school institutions in a developing country / M.C. Chirambo, D. Benezra // Br. J. Ophthalmol. — 1976. — Vol. 60, N 9. — P. 665-668.

9. Kotb A.A. Childhood blindness at a school for the blind in Riyadh, Saudi Arabia / A.A. Kotb, E.F. Hammouda, K.F. Tabbara // Ophthalmic. Epidemiol. — 2006. — Vol. 13, N 1. — P. 1-5.

10. Liza-Sharmini A.T. Ocular findings in Malaysian children with Down syndrome / A.T. Liza-Sharmini, Z.N. Azlan, B.A. Zilfalil // Singapore Med. J. — 2006. — Vol. 47, N 1. — P. 14-19.

11. Rahi J.S. Severe visual impairment and blindness in children in the UK / J.S. Rahi, N. Cable // Lancet. — 2003. — Vol. 362, N 9393. — P. 1359-1365.

12. Reddy S.C. Causes of childhood blindness in Malaysia: results from a national study of blind school students / S.C. Reddy, B.C. Tan // Int. Ophthalmol. — 2001. — Vol. 24, N 1. — P. 53-59.


Back to issue