Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



Всесвітній день боротьби із запальними захворюваннями кишечника
день перший
день другий

Коморбідний ендокринологічний пацієнт

Всесвітній день боротьби із запальними захворюваннями кишечника
день перший
день другий

Коморбідний ендокринологічний пацієнт

Международный эндокринологический журнал 6 (54) 2013

Вернуться к номеру

Природжені порушення статевого диференціювання

Авторы: Ляшук П.М. - Кафедра клінічної імунології, алергології та ендокринології, Буковинський державний медичний університет, м. Чернівці; Станкова Н.І., Глуговська С.В., Ленковська Г.С. - Чернівецький обласний ендокринологічний центр

Рубрики: Эндокринология

Разделы: Медицинские форумы

Версия для печати

Порушення генетичної статі зумовлене зміною кількості чи структури статевої хромосоми, або їх мозаїцизмом. У роботі практикуючого ендокринолога нерідко трапляються синдроми Шерешевського — Тернера (45 ХО) і Клайнфельтера (47 ХХY).

Синдром Шерешевського — Тернера описаний М.А. Шерешевським у 1925 році, Г. Тернером — у 1938 році. Обов’язковим симптомом синдрому є сповільнення росту. Воно помітне з раннього дитинства й особливо відчутне в пубертатний період, коли стрибок росту не відбувається. Характерні також соматичні вади розвитку.

Хвора П., 25 років, зріст 129 см, маса тіла 35 кг. Сповільнення у рості виявлено з 5­річного віку. Менструація, вторинні статеві ознаки відсутні. Зовнішні геніталії недорозвинені. Наявні соматичні вади розвитку: крилоподібні шийні складки, низький ріст волосся на потилиці, широка грудна клітка, укорочення метакарпальних та метатарзальних кісток.

Ультразвукова сонографія: коарктація аорти, яєчники відсутні, матка у вигляді тяжа. Каріотип — 45 ХО/46ХХ (мозаїцизм), рівень естрогенів у крові низький, гонадотропінів — високий.

З метою фемінізації зовнішності призначена терапія естрогенами (схема узгоджена з гінекологом).

Втрата однієї Х­хромосоми призводить, як правило, до безпліддя, проте в 1960 році Вагнер і співавт. вперше повідомили про можливу фертильність. З цього часу описано понад 100 вагітностей у таких жінок (Кирилюк М.Л., 2012), дві аналогічні ситуації спостерігалися нами.

Слід мати на увазі, що синдром Шерешевського — Тернера є найчастішою причиною низькорослості серед осіб жіночої статі. Захворювання слід диференціювати з синдромом Нунен; нами описано два його випадки — у жінки й чоловіка (Ляшук П.М., 1987, 2012).

Синдром Клайнфельтера. Найбільш поширеною причиною первинного гіпогонадизму природженого генезу в чоловіків є наявність у каріотипі більшого, ніж у нормі, числа Х­хромосом, клінічний еквівалент якого описаний у 1842 році Клайнфельтером. Найвиразніше захворювання виявляє себе в пубертатний період: ознаки євнухоїдизму, гінекомастія, не збільшуються в розмірах яєчка, помітне відставання інтелекту.

Хворий Н., 45 років, зріст 180 см, маса тіла 76 кг. Морфотип ближчий до євнухоїдного, гінекомастія. Оволосіння на тулубі, ногах і пахових западинах відсутнє. На верхній губі, підборідді, лобку — окремі волоски. Статевий член нормальної форми та розмірів, яєчка малі, ущільнені.

Каріотип 47 ХХY, рівень тестостерону в крові суттєво знижений, гонадотропінів, особливо фолітропіну, — високий; у спермі — азооспермія.

З метою корекції андрогенної недостатності призначено омнадрен (по 1 мл внутрішньом’язово кожні три тижні). Загальний стан хворого покращився.

Особливістю наведеного випадку є те, що захворювання тривалий час (до 45­річного віку) не було виявлено (закінчив середню школу, служив в армії — будівельний батальйон), що свідчить про недостатню обізнаність лікарів загальної практики з цією патологією. Своєчасне призначення замісної гормональної терапії сприяло б мінімізації фізичних та психологічних ефектів андрогенної недостатності та покращанню якості життя пацієнта.



Вернуться к номеру