Інформація призначена тільки для фахівців сфери охорони здоров'я, осіб,
які мають вищу або середню спеціальну медичну освіту.

Підтвердіть, що Ви є фахівцем у сфері охорони здоров'я.



UkraineNeuroGlobal


UkraineNeuroGlobal

Міжнародний неврологічний журнал 5(15) 2007

Повернутися до номеру

Генетическая классификация мальформаций развития коры, основанная на этапах развития /A developmental and genetic classification for malformations of cortical development/

Автори: A.J. Barkovich, МD, Departments of Radiology (Neuroradiology), University of California, San Francisco, ETATS-UNIS; R.I. Kuzniecky, МD, NYU Comprehensive Epilepsy Center, Department of Neurology, New York University, New York, ETATS-UNIS; G.D. Jackson, МD, Brain Research Institute and Austin and Repatriation Medical Center, University of Melbourne, Australia; R. GUERRINI, МD, Developmental Neuroscience Department, University of Pisa, Italia, IRCCS Stella Maris Institute, Pisa, Italia; W.B. DOBYNS, МD, Departments of Human Genetics, Neurology, and Pediatrics, University of Chicago, IL, ETATS-UNIS

Рубрики: Неврологія

Розділи: Новини

Версія для друку

Увеличение количества случаев распознавания мальформаций развития коры, совершенствование методов визуализации, развитие технологий молекулярной биологии и совершенствование знаний о механизме развития мозга привели к постепенному улучшению понимания патологических процессов развития коры. Авторы предлагают переработанную классификацию, основанную на этапах развития (клеточная пролиферация, нейронная миграция, корковая организация), при котором наблюдается первичное нарушение развития коры. Отдельные группы в ней выделены на основании известных этапов развития, патологических проявлений, генетики (по возможности) и в случае необходимости — на основании нейровизуализационных признаков.

Главным отличием данной классификации от предыдущей стало преимущественное использование понятия «генотип» по сравнению с понятием «фенотип», так как в основе классификации нарушений лежит взаимосвязь между генотипом и фенотипом. Еще одним отличием от предыдущей классификации является то, что более детально классифицированы врожденные микроцефалии, особенно те, при которых ген был картирован или идентифицирован. Также изменена классификация врожденных мышечных дистрофий и полимикрогирий. Кроме того, в классификацию включена информация о генетическом обследовании. Предлагаемая классификация позволяет лучше понять все вышеуказанные нарушения и выставлять диагноз на основании данных нейровизуализационного обследования, а не на основании результатов биопсии мозга, как в других классификациях.



Повернутися до номеру